Genética em medicina 1

John Kaisermann

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A genética médica abrange muitas áreas diferentes, incluindo a prática clínica de médicos, conselheiros genéticos e nutricionistas, atividades laboratoriais de diagnóstico clínico e pesquisas sobre as causas e herança de doenças genéticas. Exemplos de condições que estão dentro do escopo da genética médica incluem defeitos congênitos e dismorfologia, retardo mental, autismo, distúrbios mitocondriais, displasia esquelética, distúrbios do tecido conjuntivo, genética do câncer, teratógenos e diagnóstico pré-natal. A genética médica está se tornando cada vez mais relevante para muitas doenças comuns. Sobreposições com outras especialidades médicas estão começando a surgir, à medida que os recentes avanços na genética estão revelando etiologias para doenças neurológicas, endócrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renais, psiquiátricas e dermatológicas.

Resumo do conteúdo deste livro:

  • Distúrbios genéticos: Classificação
  • Distúrbios cromossômicos
  • Doenças mitocondriais: genética mitocondrial
  • Proteopatia
  • O genoma humano e a base cromossômica da herança
  • Citogenética do câncer
  • O genoma humano e seus cromossomos
  • Estrutura do DNA: um breve resumo
  • Organização dos cromossomos humanos
  • Divisão celular
  • O cariótipo humano
  • Gametogênese e fertilização humana
  • Importância e significado médico da mitose e da meiose
  • Estrutura e função do genoma humano
  • Chaves do genoma

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